Tema: Redke bolezni

»V svetu se pojavljajo številna zdravila, ki so v kliničnih raziskavah v fazi razvoja, o katerih vemo bistveno premalo, tako o njihovi varnosti kot o njihovi učinkovitosti, in za ta zdravila seveda država ne more prevzemati po eni strani niti finančne obveznosti, predvsem pa ne odgovornosti, da bi lahko taka zdravila priporočala in tudi odobrila svojim pacientom.«

»Nekaj žensk mi je potožilo, da partner ni enostavno ni zdržal in je v tistem trenutku, v najhujšem trenutku, odšel, tako da so ostale same.«

»S pohodom dajemo obraz in glas malim borcem, ki se spoprijemajo z najtežjimi možnimi zdravstvenimi stanji, ter opozarjamo, da so enakovreden del naše družbe. Ker mnogo malih borcev zaradi zdravstvenega stanja ne more biti del pohoda, bomo zanje nosili njihove fotografije.«

»S tem bo omogočena hitrejša pot do postavitve diagnoze že na primarni ravni.«

»Nemogoče je, da družinski zdravniki poznajo simptome vsake od več kot osem tisoč redkih boleznih.«

»Pomeni, da ozaveščamo predvsem zdravstvene delavce, da pri nenavadnih težavah posumijo, da ne gre za duševno motnjo, ampak za redko bolezen.«

»Bistvena podpora domačih je ključna.«

»Za bolnike s prirojenimi redkimi boleznimi je sorazmerno dobro poskrbljeno, prvič, ker starši hitro opazijo, da je z otrokom nekaj narobe, in drugič, ker se je v zadnjih desetletjih široko uveljavilo presejalno testiranje vseh novorojencev. To imamo v Sloveniji zelo dobro razvito in se še izboljšuje.«

»Meni je bilo ob rojstvu napovedanih največ 15 let pričakovanega trajanja življenja, danes pa imam na račun celostne obravnave že 76 let.«

»Nekoč je diagnoza redke bolezni pomenila brezup za starše otrok, danes pa lahko osebe z marsikatero redko boleznijo po večini ustvarjalno živijo. Stvari gredo v pravo smer.«

»Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra.«

»Če bodo rezultati presejanja negativni, bodo starši ta izvid dobili v sistem e-hrbtenice Centralni register podatkov o pacientu in zVem.«

»Register je v resnici tudi vezni člen, stičišče vseh strokovnjakov na tem področju, da se lahko bolj povezujejo, redno razpravljajo in imajo tudi sami sistematičen pregled nad tem, kaj počnejo.«

»Če želimo stanje zanje izboljšati, je prvi korak ta, da pridobimo celosten pregled nad redkimi boleznimi, da ugotovimo, koliko je teh pacientov, katere bolezni imajo, kako so razpršeni, kje ti ljudje prihajajo v stik z zdravstvenimi ustanovami, kakšne so njihove potrebe …«

»Dejstvo, da zelo pogosto ni učinkovitih zdravil, prispeva k visoki stopnji bolečine in trpljenja ne samo za obolelega, temveč tudi za njegovo družino, prijatelje ter družbeni sistem kot celoto, saj se slabša kakovost življenja, invalidnost in pomanjkanje avtonomije odražajo na prav vseh nivojih družbenega sistema.«

»Zato, spoštovani bolniki, v okrepljenem prizadevanju za vaš boljši jutri želim, da dosedanja, že velikokrat izkazana solidarnost družbe zgolj gradi temelje za nov družbenopolitični konsenz.«

»Redka bolezen je tista, ki jo ima en človek na 2000 ljudi, kar se zdi zelo redko. Vendar pa je teh tako imenovanih redkih bolezni zelo veliko, okrog 7000. To pomeni, da ima približno pet odstotkov prebivalcev neko vrsto redkih bolezni.«

»Je posledica nepravilnega razpadanja beljakovine transtiretin. Nepravilno zložena beljakovina se lahko kopiči v srcu v obliki amiloidnih vlaken, srčna mišica zato postane toga in sčasoma se pojavi srčno popuščanje.«

»Zdravstveni svet pri ministrstvu za zdravje je že odobril širitev tega programa, ki bo vključeval skoraj 50 bolezni, tudi nove bolezni, kot so spinalna mišična atrofija in druge.«

»Sporočilo, ki ga daje prireditev, me je globoko pretresla, ne samo fotografije, temveč tudi spremna besedila. Povabljena sem bila kot predstavnica zdravnikov. Ponosna sem na to, da se je Društvo Viljem Julijan obrnilo na nas in nam dalo možnost, da podamo k tej zgodbi svoj glas. V imenu zdravnikov obljubljam, da bomo še naprej vaš glas, da bomo poskrbeli, da se bo še naprej razvijala paliativna oskrba.«